Биопсия хориона и амниоцентез

Биопсия хориона и амниоцентез

Для чего нужны инвазивные методы пренатальной диагностики?

Инвазивные методы пренатальной диагностики - это внутриматочные вмешательства в операционных условиях с целью получения плодного материала для проведения специализированных анализов. Зародыш человека доступен для диагностики практически на любой стадии развития. Выбор инвазивного метода определяется сроком беременности, показаниями к его проведению, сопутствующими заболеваниями матери, а также - квалификацией врача, производящего забор материала.

В зависимости от срока беременности и задач исследования материалом для анализа могут быть клетки ворсин хориона, амниотической жидкости, плаценты и пуповинной крови плода, полученные при помощи:

• Биопсии ворсин хориона или плацентобиопсии;
• Амниоцентаза;
• Кордоцентеза;

В дальнейшем на полученном материале в условиях высокоспециализированных лабораторий проводится цитогенетическая, биохимическая, иммунологическая или молекулярно-генетическая диагностика, которая позволяет отвергнуть или подтвердить диагноз хромосомных, генных, инфекционных и др.заболеваний плода. В настоящее время разработан алгоритм постановки диагноза нескольких десятков наследственных болезней. На долю генных (моногенных) нарушений приходится в общей сложности до 5% всей врожденной патологии. Это так называемый генетический груз популяции.

Для пренатальной диагностики представляют интерес те генные болезни, которые приводят к тяжелой, нередко смертельной патологии, в отношении которых пока отсутствуют методы лечения.

Из более 6000 заболеваний, известных на сегодняшний день, доля заболеваний, безусловно заслуживающих пренатальной диагностики, составляет не более 1%. Большая часть патологии, требующей дородового диагноза,- такие сравнительно частые и тяжелые болезни, как муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, синдром ломкой Х-хромосомы, гемофилия А, фенилкетонурия, поликистоз почек, атаксия Фридрейха, синдром Верднига-Гоффмана, синдром Шарко-Мари-Тут и др.

Принимая во внимание высокую точность современных молекулярных методов, их большую чувствительность и высокую стоимость, необходимо помнить, что эффективность ДНК-диагностики у плода в значительной мере определяется следующими условиями:

1. Точностью клинического диагноза: т.к. молекулярная диагностика проводится на уровне индивидуальных генов. Отсутствие точного клинического диагноза моногенного заболевния, делает, по сути, невозможным применение молекулярных методов.
2. Своевременным обследованием семьи высокого риска молекулярными методами, определение индивидуальных мутаций, которое в дальнейшем позволит провести качественную пренатальную диагностику. ДНК-обследование каждой семьи высокого риска должно осуществляться сразу же после постановки диагноза до наступления следующей беременности. Исходя из интересов женщины, оптимальным для проведения пренатальной диагностики считается I триместр беременности. Это зачастую требует детального обследования семьи еще до наступления беременности.

В случае высокого риска рождения больного ребенка женщине может быть рекомендовано прерывание беременности, однако окончательное решение о сохранении или прерывании беременности всегда остается прерогативой самой пациентки.