Программа наблюдения семей с наследственными нарушениями сердечного ритма

  1. Первичная консультация врача-генетика по направлению из кардиологических центров, специализированных отделений или обратившихся самостоятельно. На консультации – один человек (пробанд) или семья (пробанд+родственники).

    Назначения: При необходимости - дополнительное обследование пробанда и/или родственников: ЭКГ + Холтеровское мониторирование; ДНК-диагностика пробанду. Рекомендации: ограничения по факторам риска ВСС + список препаратов, не показанных к применению.
  2. Консультация аритмолога по результатам инструментального обследования. Назначения: решение вопроса о терапии (если она не назначена).
  3. Повторная консультация генетика по результатам проведенной ДНК-диагностики пробанду. Назначения: В случае выявления мутации – ДНК-диагностика доступным кровным родственникам. Рекомендации: В случае выявления мутации – исключение гено-специфических факторов риска ВСС.
  4. Повторная консультация аритмолога, объяснение схемы длительного наблюдения, обсуждение терапии.
  5. Повторная консультация генетика для родственников пробанда по результатам проведенной ДНК-диагностики родственникам. Рекомендации: Исключение гено-специфических факторов риска для носителей мутации.
  6. Если состояние пациентов стабильное, наблюдение каждые 6 месяцев. Обследования: ЭКГ, ХМ членам семьи с клиническим диагнозом, всем носителям мутации – не зависимо от наличия признаков заболевания, мониторинг факторов риска (оценка продолжительности интервала QT, брадикардии, дисперсии QT, числа экстрасистол, частоты и наличия синкопе и т.д., функционирования имплантированных антиаритмических устройств, при необходимости - коррекция терапии).
  7. В случае ухудшения – внеочередная немедленная консультация, коррекция терапии, при необходимости – направление в центры интервенционного лечения НРС.
  8. Консультация генетика при изменении семейной ситуации больных и/или носителей мутации (вступление в брак, планирование беременности, беременность, внезапная смерть в семье, необходимость обследования отдаленных родственников, и т.д.).

Генетик
Все статьи Предыдущая Следующая

В начало

Обратиться к главному врачу