Генетические исследования

Стоимость услуг

Молекулярно-генетические исследования (1 часть)

Наименование Стоимость, руб.
м. Калужская м. Нагорная
HLA-типирование. Типирование по трем генам HLA II класса DQA1, DQB1, DRB (1 чел.) 3 000 -
HLA-типирование 1 класса (по локусам А и В) 1 пациент 3 600 -
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти. Анализ наиболее частых мутаций в гене АВСА4 (1 чел) 3 600 -
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти. Исследование мутаций в "горячих" участках гена ELOVL4 (1 чел.) 3 000 -
Адреногенитальный синдром. Анализ наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB (1 чел.) 2 000 -
Адреногенитальный синдром. Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Азооспермия. Анализ микроделеций У-хромосомы, включая частичные (1 чел.) 3 600 -
Азооспермия. Анализ микроделеций У-хромосомы, включая частичные (1 чел.) 3 600 -
Альбинизм глазной. Исследование мутаций в гене GPR143 (1 чел.) 4 000 -
Альбинизм глазной. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2 чел.) 4 800 -
Альбинизм глазокожный. Исследование мутаций в гене TYR (1 чел.) 9 000 -
Альбинизм глазокожный. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Амавроз Лебера. Исследование мутаций в гене CRX (1 чел.) 6 000 -
Амавроз Лебера. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Амавроз Лебера Исследование мутаций в гене LCA5 (1 чел.) 14 400 -
Анализ дополнительного образца по маркерам Y-хромосомы 5 400 -
Анализ дополнительного образца по аутосомным маркерам 5 400 -
Анализ дополнительного образца по маркерам митохондриальной ДНК 5 400 -
Анализ кариотипа (1 чел.) 6 000 -
Анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, F2, F5, ITGA2, ITGB3, GP1BA, FGB, ApoE, NOS3, CYP2C9, GSTP1, GSTT1, GSTM1, NAT2, LCT, MTHFR, MTRR, MTR, NOD2, D 36 600 -
Анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, F2, F5, ITGA2, ITGB3, GP1BA, FGB, ApoE, NOS3, CYP2C9, GSTP1, GSTT1, GSTM1, NAT2, LCT, MTHFR, MTRR, MTR, NOD2, D 39 600 -
Анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, F2, F5, ITGA2, ITGB3, GP1BA, FGB, ApoE, NOS3, MTHFR, MTRR, MTR (1 чел.) 8 400 -
Анализ полиморфизмов в генах NOD2 и DLG5, OCTN1, OCTN2 (1 чел.) 4 000 -
Анализ полиморфизмов в гене ALDH2 и ADH2 (1 чел.) 1 200 -
Анализ полиморфизмов в гене DAT (1 чел.) 600 -
Анализ полиморфизмов в гене OPRM1 и ANKK1 (1 чел.) 1 200 -
Анализ полиморфизмов в гене проопиомеланокортина POMC (1 чел.) 600 -
Анализ полиморфизмов в гене рецептора витамина D (VDR) (1 чел.) 600 -
Арахнодактилия контрактурная врожденная. Исследование мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN2 (1 чел.) 21 600 -
Аритмогенная дисплазия/кардиомиопатия правого желудочка. Исследование мутаций в гене SCN5A (1 чел.) 26 400 -
Аритмогенная дисплазия/кардиомиопатия правого желудочка. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Атаксия Фридрейха. Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) 4 800 -
Атаксия Фридрейха. Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар). Косвенная ДНК-диагностика семьи (3-4 чел.) 4 200 -
Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар). Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Исследование мутаций в гене TNFRSF6 (1 чел.) 14 400 -
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Исследование мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (1 чел.) 3 000 -
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Ахондрогенез, тип2. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Ахондрогенез, тип2. Исследование мутаций в гене Col2A1(1 чел.) 63 000 -
Ахондроплазия. Анализ наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (1 чел.) 2 000 -
Ахондроплазия. Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Боковой амиотрофический склероз. Исследование мутаций в гене ALSIN (1 чел.) 63 000 -
Болезнь Вильсона-Коновалова. Анализ восьми наиболее частых мутаций в гене ATP7B (1 чел.) 3 600 -
Болезнь Вильсона-Коновалова. Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) 6 000 -
Болезнь Вильсона-Коновалова. Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Болезнь Галлервордена-Шпатца. Анализ наиболее частых мутаций в гене PANK2 (1 чел.) 3 000 -
Болезнь Галлервордена-Шпатца. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Болезнь Галлервордена-Шпатца. Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Исследование мутаций в гене PRNP (1 чел.) 6 000 -
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Болезнь Гиршпрунга. Исследование мутаций в гене EDNRB (1 чел.) 12 600 -
Болезнь Гиршпрунга. Исследование мутаций в гене NTRK1 (1 чел.) 21 600 -
Болезнь Гиршпрунга. Исследование мутаций в гене ZEB2 (1 чел.) 27 000 -
Болезнь Гиршпрунга. Исследование мутаций в экзонах 10,11,13,14,15 гена RET (1 чел.) 9 000 -
Болезнь Гиршпрунга. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Болезнь Крейтцфельда-Якоба. Исследование мутаций в гене PRNP (1 чел.) 6 000 -
Болезнь Крейтцфельда-Якоба. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Болезнь Крейтцфельда-Якоба. Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Болезнь Норри. Исследование мутаций в гене NDP (1 чел.) 4 200 -
Болезнь Норри. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Болезнь Норри. Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Болезнь периодических мышечных спазмов. Исследование мутаций в гене CAV3 (1 чел.) 4 200 -
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Анализ наиболее частых мутаций (1 чел.) 2 000 -
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Исследование мутаций в гене CSTB (1 чел.) 6 000 -
Болезнь Штаргардта. Анализ наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (1 чел.) 3 600 -
Болезнь Штаргардта. Исследование мутаций в "горячих" участках гена ELOVL4 (1 чел.) 3 000 -
Брахидактилия тип B1. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 (1 чел.) 6 000 -
Булезный эпидермолиз. Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Булезный эпидермолиз. Исследование мутаций в "горячих" участках гена LAMB3 (1 чел.) 14 400 -
Булезный эпидермолиз. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Внутриутробная гибель плода, гемолитическая желтуха новорожденных. Определение резус-фактора (1 чел.) 1 800 -
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA). Исследование мутаций в гене NTRK1 (1 чел.) 21 600 -
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA). Комплексная ДНК-диагностика семьи 4 800 -
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA). Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Выделение ДНК из крови (один образец) 360 -
Гелеофизическая дисплазия. Исследование мутаций в "горячих" участках гена ADAMTSL2 (1 чел.) 6 000 -
Гелеофизическая дисплазия. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Гелеофизическая дисплазия. Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Гемофилия. Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Гемофилия. Исследование мутаций в гене фактора IX при гемофилии В (1 чел.) 12 600 -
Гемофилия. Косвенная ДНК-диагностика семьи (3-4 чел.) 4 200 -
Гемофилия. Комплексная ДНК-диагностики семьи при идентификации мутации в гене фактора IX (2-4 чел.) 4 800 -
Гемофилия. Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии В (3-4 чел.) 4 200 -
Генетические факторы мужского бесплодия. Анализ кариотипа (1 чел.) 4 000 -
Генетические факторы мужского бесплодия. Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации 6 600 -
Гипер-IgDсиндром. Исследование мутаций в "горячих" участках гена MVK (1 чел.) 4 200 -
Гипер-IgDсиндром. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Гипер-IgDсиндром. Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Гипер-IgM синдром. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Гипер-IgM синдром. Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Гипер-IgM синдром. Исследование мутаций в гене CD40LG (1 чел.) 9 000 -
Гиперкалиемический периодический паралич. Исследование мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A (1 чел.) 4 200 -
Гипертрофическая кардиомиопатия. Исследование мутаций в гене CAV3 (1 чел.) 4 200 -
Гипертрофическая кардиомиопатия. Исследование мутаций в гене TNNT2 (1 чел.) 21 600 -
Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12,18 и 19 гена SCN4A (1 чел.) 5 800 -
Гипохондроплазия. Анализ наиболее частой мутации в гене FGFR3 (1 чел.) 2 000 -
Гипохондроплазия. Исследование мутаций в экзонах 5,6,7,10,13,14,15 гена FGFR3 (1 чел.) 6 000 -
Гипохондроплазия. Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Глаукома врожденная. Исследование мутаций в гене CYP1B1 (1 чел.) 7 200 -
Глаукома врожденная. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Глаукома врожденная. Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера). Исследование мутаций в гене MYOC (1 чел.) 6 000 -
Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера). Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD). Анализ наиболее частых мутаций в гене ACADM (1 чел.) 2 000 -
Дилятационная кардиомиопатия. Исследование мутаций в гене EYA4 (1 чел.) 21 600 -
Дилятационная кардиомиопатия. Исследование мутаций в гене DES (1 чел.) 12 600 -
Дилятационная кардиомиопатия. Исследование мутаций в гене FKTN (1 чел.) 21 600 -
Дилятационная кардиомиопатия. Исследование мутаций в гене LMNA (1 чел.) 18 000 -
Дилятационная кардиомиопатия. Исследование мутаций в гене SCN5A (1 чел.) 26 400 -
Дилятационная кардиомиопатия. Исследование мутаций в гене TAZ (1 чел.) 10 800 -
Дилятационная кардиомиопатия. Исследование мутаций в гене TNNT2 (1 чел.) 21 600 -
Дилятационная кардиомиопатия. Исследование мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме (1 чел.) 6 000 -
Дисплазия Книста. Исследование мутаций в гене Col2A1(1 чел.) 63 000 -
Дисплазия Книста. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия). Исследование мутаций в экзоне 3 гена BSCL2 (1 чел.) 3 000 -
Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия). Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2 чел.) 4 800 -
Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия). Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия). Исследование мутаций в гене GARS (1 чел.) 32 400 -
Дистрофия роговицы. Исследование мутаций в экзоне 3 гена CHST6 (1 чел.) 6 000 -
Дистрофия роговицы. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Доплата за срочное установление отцовства/материнства в течение одной недели 4 080 -
Доплата за срочное установление отцовства/материнства в течение трех рабочих дней 7 680 -
Идиопатическая желудочковая тахикардия. Исследование мутаций в гене SCN5A (1 чел.) 26 400 -
Идиопатическая желудочковая тахикардия. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Измерение уровня КФК (один образец) 240 -
Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией. Исследование мутаций в гене ВТК (1 чел.) 32 400 -
Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией. Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Исследование мутаций в "горячих" участках генов KCNH2 и KCNE2 (1 чел.) 6 300 -
Исследование мутаций в "горячих" участках генов KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.) 8 090 -
Исследование мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 (1 чел.) 12 200 -
Исследование мутаций в гене POMC (1 чел.) 6 000 -
Исследование мутаций в гене рецептора меланокортина MC4R (1 чел.) 4 200 -
Исследование мутаций в гене BIRC4 (1 чел.) 14 400 -
Исследование мутаций в гене KCNJ2 (1 чел.) 7 090 -
Исследование мутаций в гене KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.) 12 200 -
Исследование мутаций в гене SCN4B (1 чел.) 8 800 -
Исследование мутаций в гене SCN5A (1чел) 24 300 -
Исследование мутаций в гене лептина LEP (1 чел.) 4 200 -
Исследование мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2В (1 чел.) 4 200 -
Исследование мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2В (1 чел.) 3 000 -
Ихтиоз ламеллярный. Исследование мутаций в гене TGM1 (1 чел.) 18 000 -
Ихтиоз ламеллярный. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Ихтиоз ламеллярный. Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Каждый последующий ребенок (установление отцовства/материнства) 5 400 -
Каждый последующий человек (установление родства по женской линии) 5 400 -
Каждый последующий чеовек (установление родства по мужской линии) 5 400 -
Катаракта. Исследование мутаций в гене СRYGD(1 чел.) 4 000 -
Катаракта. Исследование мутаций в гене MIP (1 чел.) 7 200 -
Катаракта зонулярная. Исследование мутаций в гене CRYAA (1 чел.) 6 000 -
Катаракта зонулярная. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Катаракта зонулярная. Исследование мутаций в гене GJA8 (1 чел.) 3 000 -
Катаракта зонулярная. Исследование мутаций в гене GJA3 (1 чел.) 6 000 -
Комбинированный дефицит витамин К-зависимых факторов свертывания крови. Исследование мутаций в гене Витамин К-эпоксид- редуктазного комплекса 6 000 -
Краниосиностоз. Исследование мутаций в гене MSX2 (1 чел.) 4 000 -
Краниосиностоз. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Лактазная недостаточность. Анализ полиморфизмов в гене лактазы (LCT) (1 чел.) 600 -
Ларинго-онихо-кутанный синдром. Исследование мутаций в экзоне 39 гена LAMA3 (1 чел.) 3 000 -
Липодистрофия. Исследование мутаций в «горячих» участках гена LMNA (1 чел.) 3 000 -
Липодистрофия. Исследование мутаций в гене LMNA (1 чел.) 18 000 -
Липодистрофия. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Исследование мутаций в экзонах 8,9 гена LMNA (1 чел.) 3 000 -
Метгемоглобинемия. Анализ наиболее частых мутаций в гене DIA1 (1 чел.) 1 800 -
Метгемоглобинемия. Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) 4 800 -
Метгемоглобинемия. Исследование мутаций в гене DIA1 (1 чел.) 14 400 -
Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон. Исследование мутаций в гене SEPN1 (1 чел.) 18 000 -
Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон. Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Миотоническая дистрофия. Анализ наиболее частых мутаций в гене DMPK (1 чел.) 1 800 -
Миотоническая дистрофия. Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Миотоническая дистрофия. Анализ наиболее частых мутаций в гене ZNF9 (1 чел.) 1 800 -
Миотония Томсена/Беккера. Исследование мутаций в гене CLCN1(1 чел.) 32 400 -
Миотония Томсена/Беккера. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия. Исследование мутаций в гене DES (1 чел.) 12 600 -
Множественные врожденные пороки развития. Анализ кариотипа новорожденного 4 000 -
Множественные врожденные пороки развития. Анализ кариотипа плода на предоставленном материале (ворсины хориона, кровь) 4 600 -
Муковисцидоз. Анализ наиболее частых мутаций в гене CFTR (1 чел.) 3 600 -
Муковисцидоз. Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) 6 000 -
Муковисцидоз. Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Муковисцидоз. Анализ мутаций deltaF508 в гене CFTR (1 чел.) 800 -
Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая. Исследование мутаций в гене LAMA2 (1 чел.) 109 800 -
Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая. Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C. Анализ наиболее частых мутаций в гене FKRP (1 чел.) 3 000 -
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C. Исследование мутаций в гене FKRP (1 чел.) 6 000 -
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C. Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккра. Исследование делеций в гене дистрофина, включая измерение уровня КФК (1 чел.) 3 600 -
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккра. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 6 000 -
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккра. Лайлнизация Х-хромосомы у девочек 3 000 -
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккра. Определение носительства для родственниц матери больного (3-4 человека) 4 200 -
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккра. Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Исследование мутаций в «горячих» участках гена CAPN3 (1 чел.) 10 000 -
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Исследование мутаций в гене FKTN (1 чел.) 21 600 -
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Исследование мутаций в гене CAPN3, кроме горячих точек (1 чел.) 26 400 -
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Исследование мутаций в гене FKRP (1 чел.) 6 000 -
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Исследование мутаций в гене CAV3 (1 чел.) 4 000 -
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Исследование мутаций в гене LMNA (1 чел.) 18 000 -
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Исследование мутаций в гене POMT1 (1 чел.) 32 400 -
Мышечная дистрофия тип Фукуяма. Исследование мутаций в гене FKTN (1 чел.) 21 600 -
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Исследование мутаций в гене LMNA (1 чел.) 18 000 -
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
НLA-типирование 2 класса (по локусам DRB1, DSQA1, DQB1) 1 пациент 3 600 -
Нанизм MULIBRAY. Исследование мутаций в «горячих» участках гена TRIM37 (1 чел.) 4 200 -
Нарушения детерминации пола. Анализ наличия SRY гена (1 чел.) 1 800 -
Нарушения детерминации пола. Исследование мутаций в гене SRY (1 чел.) 3 000 -
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Исследование мутаций в гене EGR2 (1 чел.) 7 200 -
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Исследование мутаций в гене GJB1 (1 чел.) 4 200 -
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Исследование мутаций в гене Р0 (1 чел.) 7 200 -
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Исследование мутаций в гене РМР22 (1 чел.) 7 200 -
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Исследование дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР22 (1 чел.) 1 800 -
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Исследование мутаций в гене LITAF (1 чел.) 7 200 -
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Исследование мутаций в гене PRPS1 (1 чел.) 12 600 -
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Исследование мутаций в гене YARS (1 чел.) 21 600 -
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Анализ наиболее частых мутаций в гене MFN2 (1 чел.) 1 800 -
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Исследование мутаций в гене GDAP (1 чел.) 10 800 -
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Исследование мутаций в гене DNM2 (1 чел.) 39 600 -
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Исследование мутаций в гене LMNA (1 чел.) 18 000 -
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Исследование мутаций в гене NEFL (1 чел.) 10 800 -
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Исследование мутаций в гене HSPB1 (1 чел.) 4 200 -
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Исследование мутаций в гене GARS (1 чел.) 32 400 -
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Исследование мутаций в гене MFN2 (1 чел.) 27 000 -
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Исследование мутаций в гене РМР22 (1 чел.) 7 200 -
Наследственный ангионевротический отек. Исследование мутаций в гене C1NH (1 чел.) 12 600 -
Наследственный ангионевротический отек. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Наследственный ангионевротический отек. Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Незаращение родничков. Исследование мутаций в гене ALX4 (1 чел.) 7 200 -
Незаращение родничков. Исследование мутаций в гене MSX2 (1 чел.) 4 200 -
Незаращение родничков. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Нейропения. Исследование мутаций в гене ELA2 (1 чел.) 9 000 -
Нейропения. Исследование мутаций в гене WAS (1 чел.) 12 600 -
Нейропения. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Нейропения. Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Исследование мутаций в гене GJB3 (1 чел.) 4 200 -
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Анализ частой делеции в локусе DFNB1 (1 чел.) 1 800 -
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Исследование мутаций в гене GJB6 (1 чел.) 4 200 -
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Исследование мутаций в гене EYA4 (1 чел.) 21 600 -
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Исследование мутаций в гене GJB2 (1 чел.) 4 200 -
Нефронофтиз. Анализ делеций гена NPHP1 (1чел.) 1 800 -
Нефротический синдром финского типа. Анализ наиболее частых мутаций в гене NPHS1 (1 чел.) 4 200 -
Нефротический синдром финского типа. Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Нормокалиемический периодический паралич. Исследование мутаций в экзоне 13 гена SCN4A (1 чел.) 3 000 -
Носительство частых мутаций при наиболее частых наследственных заболеваниях. Анализ частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 (1 чел.) 8 400 -
Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Анализ наиболее частых мутаций в гене RABPN1 (1 чел.) 1 800 -
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Анализ наиболее частых мутаций в гене TCIRG1 (1 чел.) 1 800 -
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) 4 800 -
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Отсутствие зачатия после одного года половой жизни без применения противозачатачных средств. Анализ кариотипа (1 чел.) 4 000 -
Палочко-колбочковая дистрофия 2. Исследование мутаций в гене CRX (1 чел.) 6 000 -
Палочко-колбочковая дистрофия 2. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостаз). Исследование мутаций в гене HPGD (1 чел.) 12 600 -
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостаз). Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостаз). Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Первичная легочная гипертензия. Исследование мутаций в гене BMPR2 (1 чел.) 27 000 -
Первичная легочная гипертензия. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Первичная легочная гипертензия. Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Периодическая болезнь. Исследование мутаций в гене MEFV (1 чел.) 18 000 -
Периодическая болезнь. Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Периодическая болезнь. Исследование частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (1 чел.) 3 600 -
Пигиентная дегенерация сетчатки. Исследование мутаций в гене CA4 (1 чел.) 10 800 -
Пигиентная дегенерация сетчатки. Исследование мутаций в гене NRL (1 чел.) 6 000 -
Пигиентная дегенерация сетчатки. Исследование мутаций в гене RP2 (1 чел.) 9 000 -
Пигиентная дегенерация сетчатки. Исследование мутаций в гене RP3 (1 чел.) 32 400 -
Пигиентная дегенерация сетчатки. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Пигиентная дегенерация сетчатки. Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови. Исследование мутаций в гене CAV3 (1 чел.) 4 200 -
Подбор оральных (гормональных) контрацептивов. Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (1 чел.) 1 200 -
Полидактилия. Исследование мутаций в гене GLI3 (1 чел.) 32 400 -
Полидактилия. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Поликистоз почек рецессивный. Косвенная ДНК-диагностика семьи (3-4 чел.) 4 200 -
Поликистоз почек рецессивный. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 800 -
Поликистоз почек рецессивный. Пренатальная ДНК-диагностика 4 800 -
Полиморфизмы в генах системы детоксикации ксенобиотиков. Анализ полиморфизмов в генах: глутатион-S-трансферазы, P1 (GSTP1), глутатион-S-трансферазы 2 400 -
Полиморфизмы в генах системы детоксикации ксенобиотиков. Анализ полиморфизмов в гене N-ацетилтрансферазы 2 (NAT-2) (1 чел.) 2 400 -
Полиморфизмы в генах системы детоксикации ксенобиотиков. Анализ полиморфизмов в гене цитохрома Р450, семейства 2, подсемейства C, полипептид 9 (CYP2C) 1 200 -
Полиморфизмы в генах системы детоксикации ксенобиотиков. Исследование промоторной области гена UGT1А1 (1 чел.) 1 800 -
Предрасположенность к артериальной гипертонии и инфаркту миокарда. Анализ полиморфизмов в гене ангиотензин-превращающего фермента (ACE) 1 200 -
Предрасположенность к артериальной гипертонии и инфаркту миокарда. Анализ полиморфизмов в гене эндотелиальной NO-синтазы (eNOS) (1 чел.) 600 -
Предрасположенность к изолированным порокам развития плода. Анализ полиморфизмов в генах: метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR), метионин-синтазы 2 400 -
Предрасположенность к онкологическим заболеваниям, связанная с курением. Анализ полиморфизмов в генах: глутатион-S-трансферазы, P1 (GSTP1), глутатион 2 400 -
Предрасположенность к онкологическим заболеваниям, связанная с курением. Анализ полиморфизмов в гене N-ацетилтрансферазы 2 (NAT-2) (1 чел.) 2 400 -
Предрасположенность к остеопорозу. Анализ полиморфизмов в генах коллагена (COL1A1) и кальцитонина (CALCR) (1 чел.) 1 200 -
Предрасположенность к остеопорозу. Анализ полиморфизмов в гене лактазы (LCT) (1 чел.) 600 -
Предрасположенность к повторной преэклампсии/эклампсии (поздние гестозы). Анализ полиморфизмов в генах: метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR) 2 400 -
Предрасположенность к повторной преэклампсии/эклампсии (поздние гестозы). Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) 1 200 -
Генетически обусловленная чувствительность к варфарину(VKORC1, CYP2C9,CYP4F2 - 4 точки) 3 000

Молекулярно-генетические исследования (2 часть)

В нашем Центре представлен широкий спектр возможностей для уточняющей диагностики наследственных заболеваний.

Для Вас могут быть выполнены как углубленные клинико-инструментальные и биохимические обследования, так и высокоспециализированные молекулярно-генетические тесты.

В стоимость проводимой ДНК-диагностики входит развернутое письменное заключение врача-генетика.

В нашем Центре молекулярно-генетическое исследование проводится по направлению врача-генетика, сдать кровь на анализ можно непосредственно в день назначения. Однако если Вам назначено проведение ДНК-диагностики, недоступное в месте Вашего проживания, Вы также можете обратиться в наш Центр.

Прежде, чем генетическое исследование будет выполнено, Ваш лечащий врач или врач-генетик должны объяснить Вам цель тестирования; его информативность; достоверность полученного результата и возможные последствия тестирования (в том числе, возможность практического использование результатов) для Вас или Ваших родственников.

Молекулярно-генетические подходы, используемые в генетике, универсальны.

Основанные на специфическом узнавании избранных генетических последовательностей, методы ПЦР-диагностики позволяют также проводить выявление инфекционных заболеваний.

В начало

Обратиться к главному врачу