Генетик

Работа врача-генетика московской клиники «Прима Медика» состоит в исследовании степени риска наследственных заболеваний, отслеживании изменчивости организма, составлении специализированных программ профилактики патологических заболеваний и их лечения. Наиболее часто генетику приходится иметь дело с репродуктивным консультированием пар, планирующих беременность. Востребована также пренатальная диагностика – обследование беременной с целью определить риск рождения малыша с врождёнными пороками. В практике медико-генетических консультаций применяются современные математические методы оценки вероятности того или иного заболевания, активно используется ДНК-диагностика.

Стоимость услуг

Генетика

Наименование Стоимость, руб.
м. Калужская м. Нагорная
Первичный прием врача-генетика (ДМН) 2 500
Повторный прием врача-генетика (ДМН) 2 500

Анализ генетических полиморфизмов

Молекулярно-генетические исследования (1 часть)

Молекулярно-генетические исследования (2 часть)

Задачи медицинской генетики

Достижения молодой, бурно развивающейся науки – генетики – касаются буквально каждого. Большинство людей хочет знать свою генетическую историю, чтобы быть спокойным относительно каких-либо заболеваний или, наоборот, вовремя принять превентивные меры. Решение Анджелины Джоли о проведении профилактической мастэктомии (удалении молочных желез из-за генетической поломки, приводящей к возникновению рака груди) значительно повысило интерес во всем мире к тестам на раннее выявление раковой предрасположенности. Возможности современного генетического тестирования – это наше преимущество, ведь предупреждён – значит, вооружён!

Современные методы молекулярно-генетического исследования позволяют выявить в том числе и инфекционные заболевания.

Итак, функциями медицинской генетики являются выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, а также предотвращение негативных воздействий среды на наследственность. Медико-генетическая помощь включает в себя диагностику и даже профилактику повреждения генов. Интересно, что перед специалистом-генетиком не всегда стоит задача подтвердить наследственную природу болезни – иногда не менее важно исключить её, и от этого заключения будет зависеть тактика лечения и планирования семьи.

Какие болезни лечит врач-генетик в Москве?

В компетенцию такого специалиста как генетик входит излечение следующих заболеваний:

  • мутации различного типа;

  • патологии с рецессивным или доминантным наследованием;

  • различные синдромы (Дисомии, Дауна, Вольфа-Хиршхорна);

  • умственное отставание развития;

  • геномика;

  • предрасположенность новорожденного ребенка в дальнейшем к вредным привычкам кого-либо из его родителей (тяга к алкоголю и т.д.).

Показания к консультации генетика

Запишитесь на консультацию к генетику «Прима Медика», если вас касается один или несколько из перечисленных факторов:

  • среди родственников предполагается наличие наследственного заболевания;

  • у членов семьи были случаи врожденных пороков развития или умственной отсталости;

  • в семье отмечались 2 и более случаев рака, особенно, среди лиц, не достигших 50-летнего возраста;

  • среди родственников были случаи тромбозов и тромбоэмболических заболеваний;

  • в вашей семье были повторные случаи инфаркта миокарда, особенно у лиц моложе 50 лет;

  • вы состоите в браке с кровным родственником;

  • ваш брак бесплоден;

  • отмечались случаи спонтанного прерывания или невынашивания беременности;

  • вы беременны или планируете беременность и ваш возраст 35 лет и старше;

  • во время беременности имел место прием лекарственных средств, алкоголя, наркотиков, или вы подвергались воздействию производственных и средовых вредностей;

  • у вас есть хроническое заболевание и вы беременны;

  • вы совершенно здоровы, планируете беременность и хотите позаботиться о здоровье будущего малыша, а также заранее узнать его пол.

Как проходит прием в врача-генетика в Москве?

При первичном осмотре специалист составляет карточку пациента, где указывается в подробностях семейный анамнез. Для вынесения точного решения врач может предложить посетителю пройти дополнительные обследования у различных специалистов (невролога, психолога, кардиолога), что необходимо для составления полной картины генетической предрасположенности человека и выявления всех патологий. После обследований и составления анамнеза врач-генетик разрабатывает дальнейшую программу диагностики, от которой будет зависеть определение способа лечения.

На сегодняшний день квалифицированные врачи-генетики используют следующие методики для диагностики:

  • ДНК-диагностика;

  • определение кариотипа то есть набора генетических хромосом, необходимое для анализа индивидуальных параметров каждого биологического индивидуума;

  • скрининг генетического типа;

  • детальное исследование хромосом.

Для обследования же плода применяют УЗИ, берут на исследование биохимический маркер матери и биопсию материала из матки, что позволяет выявить патологии даже на ранних стадиях беременности. В случае выявления проблем с плодом врач-генетик может назначить еще и инвазивные исследования. Они заключаются в сборе и анализе околоплодной жидкости, плаценты, крови плода, ворсины хориона. Но так как такие анализы могут нечаянно нанести вред будущему ребенку, используются лишь в самых крайних случаях. Далее специалист составляет письменное заключение с обозначением всех полученных результатов и своими рекомендациями, чтобы пациент мог осмыслить ситуацию и принять правильное решение.

Помните, что своевременное обращение будущих родителей к врачу-генетику позволит вовремя обнаружить и предотвратить развитие серьезных патологий и наследственных заболеваний у ребенка. При этом нужно понимать, что лечение не всегда дает возможность полностью убрать риск заболевания, но точно позволит снизить до минимума дальнейшее развитие недуга.

Генетическое обследование в клинике «Прима Медика»

В клинике «Прима Медика» при поддержке компании Genzyme проводится ДНК-диагностика и ведется комплексное наблюдение для пациентов с болезнью Фабри.

В московском медицинском центре «Прима Медика» приём ведёт врач-генетик доктор медицинских наук Заклязьминская Елена Валерьевна. Вы можете обратиться за консультацией или записаться на молекулярно-генетическое исследование на сайте или по телефону +7 (495) 120 01 07

Специалисты

Генетик. Пн-пт с 9:00 до 19:00
Врач высшей категории
Доктор медицинских наук, доцент
В начало

Обратиться к главному врачу