Наши новости и проекты
В нашем Центре начата работа по диагностике и комплексному наблюдению для пациентов с болезнью Фабри, ведение регистра пациентов с этим заболеванием. Проводится биохимическое и молекулярно-генетическое исследования, что позволяет подтвердить или исключить диагноз этого заболевания. Эта работа проводится при поддержке компании Genzyme, поэтому ДНК-диагностика этого заболевания бесплатна для пациентов.
Болезнь Фабри наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу, поэтому долгое время считалось, что болеют только мужчины. Однако в последнее время стало очевидным, что многие женщины – носительницы мутации в гене альфа-галактозидазы также могут иметь клинические проявления заболевания, которые развиваются, в среднем, на 10 лет позже, чем у мужчин.
Частота болезни Фабри составляет от 1:60 000 до 1:40 000 во всем мире, однако точных данных по распространенности его в России нет. Хотя клинические признаки заболевания проявляются еще в детском возрасте, заболевание долгое время остается нераспознанным. Средний возраст постановки правильного диагноза составляет около 30 лет.
Когда следует обратиться к врачу-генетику с целью исключения болезни Фабри?
Необходимо проконсультироваться с врачом для исключения болезнь Фабри, если у пациента наблюдается сочетание трех или более вышеперечисленных признаков:
- Гипертрофическая необструктивная кардиомиопатия
- Микро-альбуминурия, протеинурия или хроническая почечная недостаточность неясной этиологии
- Ранние инсульты (до 55 лет)
- Ангиокератомы, особенно в нижней трети живота и спины, паховой и ягодичной областях
- Артериальная гипертензия
- Акропарестезии (ощущение жжения или покалывания в кончиках пальцев кистей и стоп, особенно на холоде или в тепле), плохая переносимость жары и холода, частые ожоги или обморожения
- Гипогидроз (сниженное потоотделение)
- Нарушения зрения и/или слуха
- Наличие вышеперечисленных заболеваний среди родственников, особенно мужского пола
|
