 |  |
Первичная консультация терапевта
Анализ семейного и персонального анамнеза, вакцинальной истории, жалоб пациентов.
Измерение АД. Расчет ИМТ. Составление индивидуального плана обследования. |
| Консультация врача-генетика, сбор семейного анамнеза, анализ медицинской истории семьи |
| Консультация отоларинголога | | | |
| Консультация офтальмолога | | | |
| Посещение стоматолога | | | |
Дополнительно при необходимости:
- эндокринолог,
- кардиолог,
- аллерголог,
- маммолог,
- гематолог;
- гастроэнтеролог;
- хирург;
- ортопед;
- дерматолог
- _______________________
- _______________________
- _______________________
- _______________________
| | | |
| Общий анализ крови, общий анализ мочи, биохимический анализ крови (общий белок, альбумин, АЛТ, АСТ, билирубин прям/непрямой, глюкоза, гликированный гемоглобин; креатинин, мочевина, ТТГ, Т3, Т4, TORCH-комплекс); | | | |
| Определение группы крови и резус фактора; |
Дополнительно при необходимости:
- эндокринолог,
- Гемостазиограмма,
- гомоцистеин,
- кардиолипиновые антитела,
- волчаночный антикоагулянт;
- напряженность иммунитета к прививаемым инфекциям;
- _______________________
- _______________________
- _______________________
- _______________________
| |
- Рентгенография органов грудной клетки;
| |
УЗИ:
- малого таза,
- молочных желез,
- щитовидной железы;
- брюшной полости и почек;
- ЭХОКГ;
| | | |
Дополнительно:
- Дуплексное сканирование вен нижних конечностей;
- Транскраниальная допплерография церебральных сосудов;
- Допплерография брахиоцефальных сосудов;
- _______________________
- _______________________
| | | |
Консультация акушера-гинеколога, осмотр,
- исследование на флору и наличие атипичных клеток,
- расширенная кольпоскопия
| | Консультация уролога.
Дополнительно:
- УЗИ органов малого таза,
- Спермограмма
- ______________________
- ______________________
| |
| ДНК-диагностика частых полиморфизмов, предрасполагающих к тромбофилии | | | |
| ВИЧ, RW, гепатиты В и С, ПЦР инфекций, передаваемых половым путем | |
| Молекулярная диагностика частых полиморфизмов в генах ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTRR, MTR), предрасполагающих к тромбофилии, нерасхождению хромосом в мейозе, врожденным порокам нервной системы, сердца и урогенитального тракта | |
| ДНК-диагностика частых мутаций в генах частых наследственных заболеваний | |
| Повторная консультация врача-генетика с оценкой риска развития частых мультифакториальных состояний у консультирующихся с учетом личного и семейного анамнеза, расчет риска наследственных заболеваний (в случае семейной отягощенности), индивидуальная схема периконцепционной профилактики врожденных пороков развития у плода. |
Дополнительно при необходимости:
- Исследование кариотипа пары;
- HLA-типирование;
- ДНК-диагностика моногенных наследственных заболеваний:
- ___________________________________________________________________________
- ____________________________________________________________________________
- ____________________________________________________________________________
| |
| Заключительная консультация терапевта, выработка индивидуального профилактического плана | |
