Биопсия хориона и амниоцентез
Инвазивные методы пренатальной диагностики
Инвазивные методы пренатальной диагностики это внутриматочные вмешательства в операционных условиях с целью получения плодного материала для проведения специализированных анализов. Зародыш человека доступен для диагностики практически на любой стадии развития. Выбор инвазивного метода определяется сроком беременности, показаниями к его проведению, сопутствующими заболеваниями матери, а также - квалификацией врача, производящего забор материала.
В зависимости от срока беременности и задач исследования материалом для анализа могут быть клетки ворсин хориона, амниотической жидкости, плаценты и пуповинной крови плода, полученные при помощи:
- Биопсии ворсин хориона или плацентобиопсии;
- Амниоцентаза;
- Кордоцентеза;
В дальнейшем на полученном материале в условиях высокоспециализированных лабораторий проводится цитогенетическая, биохимическая, иммунологическая или молекулярно-генетическая диагностика, которая позволяет отвергнуть или подтвердить диагноз хромосомных, генных, инфекционных и др.заболеваний плода. В настоящее время разработан алгоритм постановки диагноза нескольких десятков наследственных болезней. На долю генных (моногенных) нарушений приходится в общей сложности до 5% всей врожденной патологии. Это так называемый генетический груз популяции.
Для пренатальной диагностики представляют интерес те генные болезни, которые приводят к тяжелой, нередко смертельной патологии, в отношении которых пока отсутствуют методы лечения.
Из более 6000 заболеваний, известных на сегодняшний день, доля заболеваний, безусловно заслуживающих пренатальной диагностики, составляет не более 1%.
Большая часть патологии, требующей дородового диагноза, такие сравнительно частые и тяжелые болезни, как муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, синдром ломкой Х-хромосомы, гемофилия А, фенилкетонурия, поликистоз почек, атаксия Фридрейха, синдром Верднига-Гоффмана, синдром Шарко-Мари-Тут и др.
Принимая во внимание высокую точность современных молекулярных методов, их большую чувствительность и высокую стоимость, необходимо помнить, что эффективность ДНК-диагностики у плода в значительной мере определяется следующими условиями:
- Точностью клинического диагноза: т.к. молекулярная диагностика проводится на уровне индивидуальных генов. Отсутствие точного клинического диагноза моногенного заболевния, делает, по сути, невозможным применение молекулярных методов.
- Своевременным обследованием семьи высокого риска молекулярными методами, определение индивидуальных мутаций, которое в дальнейшем позволит провести качественную пренатальную диагностику. ДНК-обследование каждой семьи высокого риска должно осуществляться сразу же после постановки диагноза до наступления следующей беременности. Исходя из интересов женщины, оптимальным для проведения пренатальной диагностики считается I триместр беременности. Это зачастую требует детального обследования семьи еще до наступления беременности.
В случае высокого риска рождения больного ребенка женщине может быть рекомендовано прерывание беременности, однако окончательное решение о сохранении или прерывании беременности всегда остается прерогативой самой пациентки.