При наличии в анамнезе женщины случаев привычного невынашивания беременности или потери плода в позднем сроке беременности, токсикозов второй половины беременности, внутриутробной задержки развития плода, отслойки плаценты или инфаркта плаценты, ей показано проведение обследования на тромбофилию.
Генетический полиморфизм не обязательно ведет к состоянию болезни. Эти изменения в ДНК сохраняются в популяции. Влияние на белки, которые они кодируют, может быть вариабельным, в некоторых случаях даже благоприятным. Частота встречаемости различных вариантов полиморфизма меняется от одной популяции к другой, отражая древнюю адаптацию человека к специфическим условиям среды.
Полиморфизмы генов, выявляемые при акушерских осложнениях
Среди пациенток с привычным невынашиванием беременности, аномальные формы фактора V Лейден наиболее часто встречаются у женщин, имеющих выкидыши во втором триместре беременности.
Гипергомоцистеинемия сама по себе не имеет значительной ассоциации с потерей плода на раннем сроке беременности, что свидетельствует о том, что дефицит фолиевой кислоты и полиморфизм MTHFR могут действовать через дополнительные, пока еще неизвестные факторы. Повышенный уровень гомоцистеина также выявляется при беременностях, осложненных гестозом, и это повышение сохраняется после родов.
Беременность может способствовать проявлению генетического дефекта, так как при ней развиваются следующие особенности:
Эти изменения при беременности имеют охранительное значение, они предотвращают обильную кровопотерю в родах, но при этом они же провоцирую развитие тромбоза в сосудах плаценты, особенно при наличии врожденной патологии в системе гемостаза.
Накопление разных аномалий тромбообразования увеличивает риск.
Женщины, которые являются носителями множественных полиморфизмов,повышающих склонность к образованию тромбов в крови, имеют еще более высокий тромботический риск.
Например, при сочетании фактора V Лейден с дефицитом протеина C или протеина S, или фактора V Лейден вместе с гипергомоцистеинемией, относительный риск венозного тромбоза становится значительно выше, чем при носительстве любого из этих факторов в отдельности. Для пациенток, имеющих в анамнезе указание на развитие тромбоза, отмечается наиболее высокий риск мертворождения именно у женщин, имеющих комбинированную природу тромбофилии.
могут также передаваться по наследству плоду, что обуславливает тромбообразование в плаценте со стороны плода. Пока ученым не известно, является ли риск патологии плаценты более высоким по причине материнской или плодовой тромбофилии, по раздельности или в сочетании, однако исследования последних лет свидетельствуют о важной роли наследственности плода в общем риске тромбоза.
Профилактическое лечение при носительстве неблагоприятных форма генетических полиморфизмов генов тромбофилических состояний
Риск тромбоза при наследуемых формах тромбофилий может быть снижен путем применения небольших доз аспирина, гепарина, фолиевой кислоты, внутривенного введения иммуноглобулина G, или концентратов гематогенных факторов. Для носителей наследуемой тромбофилии с повторяющимися неблагоприятными исходами беременности, заслуживают внимания два варианта профилактического лечения: назначение низкомолекулярного гепарина (эноксапарина) женщинам с привычной поздней потерей плода и лечение фолиевой кислотой при тяжелом токсикозе 2-ой половины беременности.
У всех лиц - беременных и нет, потребление фолиевой кислоты значительно снижает уровень гомоцистеина. Эффективность является высокой в случаях, когда перед лечением уровень гомоцистеина был самым высоким и наименьшая, если уровень гомоцистеина был сравнительно небольшим. Уменьшение уровня гомоцистеина наблюдается при применении фолиевой кислоты в дозе от 0.5 мг до 5 мг в день в сочетании с витамином B6.
С расширением знаний о структуре человеческого генома понимания влияния изменений генов на развитие тех или иных заболеваний будет постоянно развиваться. Эти знания приведут к появлению новых терапевтических подходов и улучшению медицинской помощи.