Они составляют 22-25% всех врожденных аномалий развития. Частота встречаемости ВПС составляет около 1% живорожденных детей. В эту оценку не входят такие частые варианты развития, как нормально функционирующий двустворчатый аортальный клапан, дополнительные хорды в левом желудочке и пролапс митрального клапана. В трети случаев ВПС сочетаются с другими аномалиями развития. В России ежегодно рождается около 20-22 тысяч детей с врожденными пороками сердца.
В значительной части случаев причиной ВПС являются генетические изменения (мутации).
В 10-12% случаев гемодинамически значимые ВПС являются составной частью хромосомных синдромов (Шестопалова Е. и соавт., 2000). Исследованием, которое может помочь установить, связан ли ВПС с хромосомными аномалиями, является кариотипирование (или цитогенетическое исследование).
Изолированные пороки сердца являются моногенными в 3-5% случаев, а примерно у 10% пациентов с ВПС тщательные осмотр и обследование позволяют выявить другие нарушения, которые могут быть проявлениями наследственного заболевания.
Средовые факторы, которые могут стать причиной ВПС:
Для того чтобы оценить, не могли ли какие-то внешние обстоятельства привести к нарушению формирования сердца плода, на консультацию к врачу-генетику Вам следует принести список ВСЕХ препаратов, которые принимала мама ребенка во время беременности, с указанием точных дозировок лекарств и сроков их приема.
Мультифакториальные ВПС
Мультифакториальные ВПС, развивающиеся в результате сочетания наследственной предрасположенности и факторов среды, являются самыми многочисленными, и составляют около 45% всех ВПС. В популяции часто встречаются аллельные варианты некоторых генов (например, генов, кодирующих ферменты фолатного цикла, или ферменты метаболизма некоторых лекарственных препаратов), которые могут повышать риск формирования у плода пороков развития сердца, урогенитального тракта и нервной трубки. При этом родители, являющиеся носителями этих генетических вариантов (полиморфизмов) практически здоровы. Выявление таких генетических вариантов у пары позволяет индивидуально спланировать программу профилактики рождения ребенка с пороками развития (периконцепционная профилактика).
Зачем нужна консультация врача-генетика?
Важно помнить, что семьям, в которых есть или были случаи ВПС, рекомендуется медико-генетическое консультирование.