Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия

Это редкое наследственное нарушение сердечного ритма, проявляющееся эпизодами полиморфной ЖТ, синкопальными состояниями (обмороками), и высоким риском внезапной сердечной смерти. Средний возраст манифестации заболевания – 6-8 лет. Как и при других первичных нарушениях сердечного ритма (Синдром удлиненного интервала QT, синдром Бругада) больные могут длительно наблюдаться с диагнозом «эпилепсия». Чаще всего обмороки вызываются физической или эмоциональной нагрузкой, но могут развиваться и без явной провокации.

Причиной заболевания являются мутации генов, кодирующих белки, ответственные за поддержание внутриклеточного гомеостаза (равновесия) ионов кальция. Большая часть форм КПЖТ наследуются по аутосомно-доминантному типу, но описана и аутосомно-рецессивная форма. Около половины случаев КПЖТ являются результатом мутаций в гене RyR2 (рианодиновый рецептор 2 типа). Причиной аутосомно-рецессивной формы являются мутации в гене CASQ2 (кальсеквестрин-2).

Гены, ответственные за развитие катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии.

ВАРИАНТ CPVT ЛОКУС ГЕН БЕЛОК ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
CPVT 1 1q42.1-q43 RyR2 Рианодиновый рецептор, тип 2 Аутосомно-доминантный
CPVT 2 1p13.3-p11 CASQ2 Кальсеквестрин 2 Аутосомно-рецессивный
CPVT 3 7p14-p22 ? Неизвестен Аутосомно-рецессивный

Зачем нужно медико-генетическое консультирование при CPVT?

Медико-генетическое консультирование при катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии позволяет провести уточняющую диагностику, особенно в случае семейного накопления заболевания, а также оценить риск его передачи детям, или риск повторного рождения ребенка с этим заболеванием.

Кроме того, пациенты с первичными формами CPVT нуждаются в консультации и длительном наблюдении врача-аритмолога. В нашем Центре существует Программа наблюдения семей с наследственными нарушениями сердечного ритма.

Генетик
Все статьи Предыдущая Следующая

В начало

Обратиться к главному врачу