Кому необходима биопсия хориона, амниоцентез или кордоцентез?

Кому необходима биопсия хориона, амниоцентез или кордоцентез?

Биохимические исследования маркерных сывороточных белков в крови беременной и УЗ-сканирование в настоящее время являются обязательными методами дородовой диагностики, направленные на выявление женщин групп высокого риска рождения детей с хромосомными болезнями и пороками развития. План проведения пренатальной диагностики регулируется приказом Минздрава РФ №457 от 20.12.2000 г. "О совершенствовании пренатальной диагностики и профилактике врожденных заболеваний у детей».

Стандартными показаниями для направления на инвазивную диагностику, являются:

  1. Возраст женщины более 35 лет (в России по Приказу Минздрава №361 (1993 г.) - более 39 лет);
  2. Наличие в прошлом не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности;
  3. Наличие в семье ребенка или плода от предыдущей беременности с болезнью Дауна или др.хромосомными заболеваниями;
  4. Предшествующее рождение в семье ребенка с множественными пороками развития;
  5. Семейное носительство хромосомных перестроек;
  6. Моногенные заболевания, ранее диагностированные в семье или у ближайших родственников;
  7. Применение перед и на ранних сроках беременности ряда фармакологических препаратов (цитостатики, антиметаболиты и др. противоопухолевые препараты);
  8. Перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и др.);
  9. Облучение кого-нибудь из супругов до зачатия.
  10. Отклонения в результатах биохимического скрининга и выявление ультразвуковых маркеров хромосомных болезней у плода;

Диагностические пренатальные методы, применение которых возможно в разные периоды беременности

Срок беременности Метод диагностики Примечания
Доимплантационная (предимплантационная) ДНК-диагностика

Молекулярно- цитогенетический анализ
Возможна только при проведении экстракорпорального оплодотворения, используется единственная клетка делящегося эмбриона
9—14 недель ДНК-диагностика

Цитогенетический анализ

Биохимический анализ

УЗИ
Используются ворсины хориона, полученные при его биопсии;

Сыворотка крови матери
15—19 недель ДНК-диагностика

Цитогенетический анализ

Биохимический анализ

УЗИ
Возможно использование ворсин плаценты; клеток амниотической жидкости; сыворотки крови матери
20—24 недель ДНК-диагностика

Цитогенетический анализ

Биохимический анализ

УЗИ
Возможно использование крови из пуповины плода, ворсин плаценты, амниотической жидкости, сыворотки крови матери

Генетик
Все статьи Предыдущая Следующая

В начало

Обратиться к главному врачу