Наследственные заболевания соединительной ткани (дисплазии соединительной ткани)

Соединительная ткань выполняет в организме большое количество функций – опорную, формообразующую, обменную, регуляцию иммунного ответа, и входят в состав практически всех органов и систем. Поэтому наследственно обусловленные нарушения структуры и функции соединительной ткани редко проявляются изолированным нарушением. В большинстве случаев, причиной таких нарушений являются мутации генов, кодирующих структурные белки соединительной ткани (коллагены, эластины, тенасцины, фибриллины) или их регуляторы. Структурная или функциональная недостаточность этих белков может вести к нарушению синтеза, строения, эластических свойств, скорости обновления и других свойств соединительной ткани.

Наследственные заболевания соединительной ткани широко распространены. Болезнями из группы ДСТ страдали некоторые известные исторические лица. Например, у знаменитого скрипача Никколо Паганини был синдром Марфана. Первый президент Соединенных Штатов Авраам Линкольн также страдал этим заболеванием. В настоящее время группа ДСТ объединяет около 200 самостоятельных заболеваний, которые встречаются в популяции с разной частотой. Накоплена обширная информация о генетических основах, патогенезе и клиническом разнообразии ДСТ, однако некоторые состояния по-прежнему трудно классифицировать.

Как проявляются ДСТ?

Клинические признаки ДСТ, с одной стороны, легко выявляются, а с другой стороны, так же легко могут ускользнуть от наблюдения, если не проявить к ним специального внимания. Как правило, наследственные заболевания соединительной ткани проявляются недостаточностью многих органов и систем, но наиболее частыми признаками являются изменение пропорций тела (высокий рост, удлиненные конечности, длинные пальцы, узкие плечи, узкая деформированная грудная клетка, нарушения осанки) и гипермобильность суставов.

Симптомы, часто встречающиеся при наследственных заболеваниях соединительной ткани

ЛОКАЛИЗАЦИЯФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ОСОБЕННОСТЬ ПРОЯВЛЕНИЕ
Суставы и связкиГипермобильность Хронические боли в суставах, привычные вывихи и/или подвывихи, патологическая подвижность позвонков, растяжения связок
СкелетУдлинение, снижение минерализации костейВысокий рост, длинные конечности и пальцы, склонность к переломам, костные деформации, в том числе позвоночника и грудной клетки
КожаПовышение растяжимости, или наоборот, хрупкость Избыточная, мягкая, гиперэластичная или сухая и хрупкая кожа; шрамы в виде «папирусных» рубцов; стрии, не связанные с беременностью или быстрой потерей веса
ГлазаСлабость цилиарной мышцы и связочного аппаратаМиопия, вывих/подвывих хрусталика, отслоение сетчатки
КлапаныПовышенная растяжимостьПролапс клапанов сердца, недостаточность клапанного аппарата вен, варикоз, подострый бактериальный миокардит
СосудыНедостаточность эластического компонентаРасширение корня аорты, расслаивающие аневризмы аорты, разрывы крупных сосудов, «хрупкость» сосудов, легкость травматизации
Пищеварительная система Недостаточность эластического компонентахронические расстройства пищеварения
МышцыРастяжимостьМышечная слабость; грыжи; растяжения (дилатация), опущения и выпадения внутренних органов

Выраженность симптомов при ДСТ весьма вариабельна – от минимально выраженной повышенной растяжимости кожи и гипермобильности суставов, до серьезных расстройств, которые могут представлять серьезную угрозу для жизни. Пациенты с этими заболеваниями частот длительно наблюдаются у врачей разных специальностей, но далеко не всегда заболевания из группы ДСТ своевременно диагностируются. Многообразие и длительность расстройств значительно снижают качество жизни пациентов. Установление правильного диагноза больным с ДСТ позволяет разработать комплексную программу лечения, реабилитации и профилактики специфических осложнений.

Зачем нужна консультация врача-генетика?

Важно помнить, что семьям, в которых есть или были случаи ДСТ, рекомендуется медико-генетическое консультирование.

  1. Сочетание особенностей внешности и нескольких хронических расстройств могут быть проявлениями единого патологического процесса. Врач-генетик может выявить наличие наследственного заболевания, определить тип его наследования, оценить риск для потомков.
  2. Для пациентов с заболеваниями из группы дисплазий соединительной ткани может быть разработана индивидуальная программа динамического наблюдения, реабилитации и профилактики возможных осложнений с учетом клинических особенностей и семейной истории.
Наиболее частые болезни из группы наследственных заболеваний соединительной ткани:

  • Синдром Марфана
  • MASS-фенотип
  • Синдром Элерса-Данлоса
  • Синдром Стиклера
  • Синдром Льюиса-Дитца (Loeys-Dietz)
  • Синдром Билса (врожденной контрактурной арахнодактилии)
  • Семейная аневризма аорты или крупных артерий
  • Семейная патологическая извитость артерий
  • Несовершенный остеогенез
  • Синдром Альпорта
  • Хондродистрофии
  • Эластическая псевдоксантома (Pseudoxanthoma elasticum)
  • Синдром доброкачественной гипермобильности суставов

Генетик
Все статьи Предыдущая Следующая

В начало

Обратиться к главному врачу