Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия
Полиморфная желудочковая тахикардия
Это редкое наследственное нарушение сердечного ритма, проявляющееся эпизодами полиморфной ЖТ, синкопальными состояниями (обмороками), и высоким риском внезапной сердечной смерти. Средний возраст манифестации заболевания – 6-8 лет. Как и при других первичных нарушениях сердечного ритма (Синдром удлиненного интервала QT, синдром Бругада) больные могут длительно наблюдаться с диагнозом «эпилепсия». Чаще всего обмороки вызываются физической или эмоциональной нагрузкой, но могут развиваться и без явной провокации.
Причиной заболевания являются мутации генов, кодирующих белки, ответственные за поддержание внутриклеточного гомеостаза (равновесия) ионов кальция. Большая часть форм КПЖТ наследуются по аутосомно-доминантному типу, но описана и аутосомно-рецессивная форма. Около половины случаев КПЖТ являются результатом мутаций в гене RyR2 (рианодиновый рецептор 2 типа). Причиной аутосомно-рецессивной формы являются мутации в гене CASQ2 (кальсеквестрин-2).
Гены, ответственные за развитие катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии.
| ВАРИАНТ CPVT | ЛОКУС | ГЕН | БЕЛОК | ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ |
| CPVT 1 | 1q42.1-q43 | RyR2 | Рианодиновый рецептор, тип 2 | Аутосомно-доминантный |
| CPVT 2 | 1p13.3-p11 | CASQ2 | Кальсеквестрин 2 | Аутосомно-рецессивный |
| CPVT 3 | 7p14-p22 | ? | Неизвестен | Аутосомно-рецессивный |
Зачем нужно медико-генетическое консультирование при CPVT?
Медико-генетическое консультирование при катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии позволяет провести уточняющую диагностику, особенно в случае семейного накопления заболевания, а также оценить риск его передачи детям, или риск повторного рождения ребенка с этим заболеванием.
Кроме того, пациенты с первичными формами CPVT нуждаются в консультации и длительном наблюдении врача-аритмолога. В нашем Центре существует Программа наблюдения семей с наследственными нарушениями сердечного ритма.