Кому необходима биопсия хориона, амниоцентез или кордоцентез?
Дополнительные исследования плода - амниоцентез, кордиоцентез
Биохимические исследования маркерных сывороточных белков в крови беременной и УЗ-сканирование в настоящее время являются обязательными методами дородовой диагностики, направленные на выявление женщин групп высокого риска рождения детей с хромосомными болезнями и пороками развития. План проведения пренатальной диагностики регулируется приказом Минздрава РФ №457 от 20.12.2000 г. О совершенствовании пренатальной диагностики и профилактике врожденных заболеваний у детей».
Стандартными показаниями для направления на инвазивную диагностику, являются:
- Возраст женщины более 35 лет (в России по Приказу Минздрава №361 (1993 г.) - более 39 лет);
- Наличие в прошлом не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности;
- Наличие в семье ребенка или плода от предыдущей беременности с болезнью Дауна или др.хромосомными заболеваниями;
- Предшествующее рождение в семье ребенка с множественными пороками развития;
- Семейное носительство хромосомных перестроек;
- Моногенные заболевания, ранее диагностированные в семье или у ближайших родственников;
- Применение перед и на ранних сроках беременности ряда фармакологических препаратов (цитостатики, антиметаболиты и др. противоопухолевые препараты);
- Перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и др.);
- Облучение кого-нибудь из супругов до зачатия.
- Отклонения в результатах биохимического скрининга и выявление ультразвуковых маркеров хромосомных болезней у плода;
Срок беременности | Метод диагностики | Примечания |
Доимплантационная (предимплантационная) |
ДНК-диагностика Молекулярно- цитогенетический анализ |
Возможна только при проведении экстракорпорального оплодотворения, используется единственная клетка делящегося эмбриона |
9—14 недель |
ДНК-диагностика Цитогенетический анализ Биохимический анализ УЗИ |
Используются ворсины хориона, полученные при его биопсии; Сыворотка крови матери |
15—19 недель |
ДНК-диагностика Цитогенетический анализ Биохимический анализ УЗИ |
Возможно использование ворсин плаценты; клеток амниотической жидкости; сыворотки крови матери |
20—24 недель |
ДНК-диагностика Цитогенетический анализ Биохимический анализ УЗИ |
Возможно использование крови из пуповины плода, ворсин плаценты, амниотической жидкости, сыворотки крови матери |