Наследственные заболевания соединительной ткани (дисплазии соединительной ткани)
Соединительная ткань
выполняет в организме большое количество функций – опорную, формообразующую, обменную, регуляцию иммунного ответа, и входят в состав практически всех органов и систем.
Поэтому наследственно обусловленные нарушения структуры и функции соединительной ткани редко проявляются изолированным нарушением. В большинстве случаев, причиной таких нарушений являются мутации генов, кодирующих структурные белки соединительной ткани (коллагены, эластины, тенасцины, фибриллины) или их регуляторы. Структурная или функциональная недостаточность этих белков может вести к нарушению синтеза, строения, эластических свойств, скорости обновления и других свойств соединительной ткани.
Наследственные заболевания соединительной ткани широко распространены. Болезнями из группы ДСТ страдали некоторые известные исторические лица. Например, у знаменитого скрипача Никколо Паганини был синдром Марфана. Первый президент Соединенных Штатов Авраам Линкольн также страдал этим заболеванием. В настоящее время группа ДСТ объединяет около 200 самостоятельных заболеваний, которые встречаются в популяции с разной частотой. Накоплена обширная информация о генетических основах, патогенезе и клиническом разнообразии ДСТ, однако некоторые состояния по-прежнему трудно классифицировать.
Как проявляются ДСТ?
Клинические признаки ДСТ, с одной стороны, легко выявляются, а с другой стороны, так же легко могут ускользнуть от наблюдения, если не проявить к ним специального внимания. Как правило, наследственные заболевания соединительной ткани проявляются недостаточностью многих органов и систем, но наиболее частыми признаками являются изменение пропорций тела (высокий рост, удлиненные конечности, длинные пальцы, узкие плечи, узкая деформированная грудная клетка, нарушения осанки) и гипермобильность суставов.
Симптомы, часто встречающиеся при наследственных заболеваниях соединительной ткани
| ЛОКАЛИЗАЦИЯ | ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ОСОБЕННОСТЬ | ПРОЯВЛЕНИЕ |
| Суставы и связки | Гипермобильность | Хронические боли в суставах, привычные вывихи и/или подвывихи, патологическая подвижность позвонков, растяжения связок |
| Скелет | Удлинение, снижение минерализации костей | Высокий рост, длинные конечности и пальцы, склонность к переломам, костные деформации, в том числе позвоночника и грудной клетки |
| Кожа | Повышение растяжимости, или наоборот, хрупкость | Избыточная, мягкая, гиперэластичная или сухая и хрупкая кожа; шрамы в виде «папирусных» рубцов; стрии, не связанные с беременностью или быстрой потерей веса |
| Глаза | Слабость цилиарной мышцы и связочного аппарата | Миопия, вывих/подвывих хрусталика, отслоение сетчатки |
| Клапаны | Повышенная растяжимость | Пролапс клапанов сердца, недостаточность клапанного аппарата вен, варикоз, подострый бактериальный миокардит |
| Сосуды | Недостаточность эластического компонента | Расширение корня аорты, расслаивающие аневризмы аорты, разрывы крупных сосудов, «хрупкость» сосудов, легкость травматизации |
| Пищеварительная система | Недостаточность эластического компонента | хронические расстройства пищеварения |
| Мышцы | Растяжимость | Мышечная слабость; грыжи; растяжения (дилатация), опущения и выпадения внутренних органов |
Выраженность симптомов при ДСТ весьма вариабельна – от минимально выраженной повышенной растяжимости кожи и гипермобильности суставов, до серьезных расстройств, которые могут представлять серьезную угрозу для жизни. Пациенты с этими заболеваниями частот длительно наблюдаются у врачей разных специальностей, но далеко не всегда заболевания из группы ДСТ своевременно диагностируются. Многообразие и длительность расстройств значительно снижают качество жизни пациентов. Установление правильного диагноза больным с ДСТ позволяет разработать комплексную программу лечения, реабилитации и профилактики специфических осложнений.
Зачем нужна консультация врача-генетика?
Важно помнить, что семьям, в которых есть или были случаи ДСТ, рекомендуется медико-генетическое консультирование.
- Сочетание особенностей внешности и нескольких хронических расстройств могут быть проявлениями единого патологического процесса. Врач-генетик может выявить наличие наследственного заболевания, определить тип его наследования, оценить риск для потомков.
- Для пациентов с заболеваниями из группы дисплазий соединительной ткани может быть разработана индивидуальная программа динамического наблюдения, реабилитации и профилактики возможных осложнений с учетом клинических особенностей и семейной истории.
- Синдром Марфана
- MASS-фенотип
- Синдром Элерса-Данлоса
- Синдром Стиклера
- Синдром Льюиса-Дитца (Loeys-Dietz)
- Синдром Билса (врожденной контрактурной арахнодактилии)
- Семейная аневризма аорты или крупных артерий
- Семейная патологическая извитость артерий
- Несовершенный остеогенез
- Синдром Альпорта
- Хондродистрофии
- Эластическая псевдоксантома (Pseudoxanthoma elasticum)
- Синдром доброкачественной гипермобильности суставов