Синдром Бругада

(BrS, MIM: #601144) - генетически детерминированное нарушение сердечного ритма, характеризуещееся синкопальными (обморочными) состояниями, подъемом сегмента ST над изоэлектрической линией в правых прекордиальных отведениях (V1-V3), полной или неполной блокадой правой ножки пучка Гиса и высоким риском развития жизнеугрожающих желудочковых тахиаритмий, обычно развивающихся во сне или в спокойном состоянии. Нередко у больных обнаруживаются также наджелудочковые аритмии, чаще - фибрилляция предсердий. Наибольшей диагностической значимостью обладает ЭКГ типа Бругада Iа (или тип бультерьера).

Однако важно помнить, что этот вариант ЭКГ, имеющий высокую диагностическую ценность, встречается достаточно редко, кроме того, даже у больных с подтвержденным синдромом Бругада, специфические изменения могут выявляться непостоянно. Наличие больного изменений на ЭКГ, описываемых как Бругада, тип 2, или седловидный тип сегмента S-T, позволяет только заподозрить синдром Бругада. Для верификации диагноза необходимо проведение нагрузочных проб с лекарственной нагрузкой (антиаритмические препараты IA класса).

Частота синдрома Бругада составляет не менее 1:10 000. На сегодняшний день известны, по крайней мере, 5 генов, ответственных за развитие этого состояния. Мутация в любом из них может привести к развитию заболевания.

Гены, ответственные за развитие синдрома Бругада.

ВАРИАНТ LQTS	ГЕН	ВОЗМОЖНОСТИ ДНК-ДИАГНОСТИКИ В РОССИИ
BrS 1	SCN5A	Проводится
BrS 2	GPD1L	Не проводится
BrS 3	CACNA1b	Не проводится
BrS 4	CACNA2c	Не проводится
BrS 5	SCN4B	Проводится

Вы можете обратиться за проведением прямой ДНК-диагностики синдрома Бругада в медицинском центре Прима Медика. По результатам проведения ДНК-диагностики выдается письменное заключение врача-генетика с интерпретацией полученных результатов. При анализе гена SCN5A удается выявить мутации и установить молекулярно-генетическую форму заболевания у 20% пробандов. Синдром Бругада наследуется по аутосомно-доминантному типу, по мужской пол является значимым фактором риска кардиогенной внезапной смерти. Жизнеугрожающие эпизоды чаще развиваются у мужчин, чем у женщин (8:1). Чаще всего нарушения ритма и синкопе развиваются на третьей-четвертой декаде жизни, но заболевание может проявляться в любом возрасте, как более старшем, так и вплоть до периода новорожденности. Поэтому необходимо исключать синдром Бругада в следующих случаях:

1. Появление характерных изменений на ЭКГ;
2. Синкопальные состояния (обмороки) неясного происхождения,
3. Эпизоды полиморфной желудочковой тахикардии,
4. Случаи внезапной смерти в семье, особенно практически здоровых мужчин в возрасте 30-50 лет.

Медикаментозные подходы к лечению синдрома Бругада активно разрабатываются, но результаты этих исследований остаются противоречивыми. Убедительных согласованных данных за эффективность каких-либо лекарственных препаратов в длительном предотвращении приступов ЖТ/ФЖ в настоящее время практически нет. Для пациентов с высоким риском внезапной сердечной смерти методом лечения, увеличивающим продолжительность жизни, является имплантация кардиовертера-дефибриллятора.

Зачем нужно проводить ДНК-диагностику синдрома Бругада?

Использование молекулярно-генетических методов синдрома Бругада может иметь решающее значение в следующих ситуациях:

1. Необходимость проведения подтверждающей и/или дифференциальной диагностики (например, для решения вопроса о первичном или вторичном характере изменений на ЭКГ).
2. Выявление бессимптомных и малосимптомных форм заболевания, например, среди родственников пациентов с установленным диагнозом. Риск развития аритмий и внезапной сердечной смерти у носителей мутаций является высоким, особенно при воздействии специфических факторов риска.
3. При решении вопроса об интервенционном лечении (имплантации кардиовертера-дефибриллятора).
4. Помощь в планировании семьи. Серьезный прогноз заболевания, высокий риск жизнуегрожающих аритмий в отсутствии адекватной терапии, обусловливает актуальность проведения пренатальной ДНК-диагностики синдрома Бругада. Результаты пренатальной ДНК-диагностики в семьях с уже установленной молекулярно-генетической формой синдрома Бругада позволяют наиболее успешно спланировать ведение беременности, родов и тактики терапии в послеродовом периоде.

Если у Вас был выявлен синдром Бругада, Вы нуждаетесь в скорейшей консультации и длительном, как правило, пожизненном наблюдении врача-аритмолога. В нашем Центре существует Программа наблюдения семей с наследственными нарушениями сердечного ритма.