Синдром слабости синусового узла
Синдром слабости синусового узла (СССУ, SSS)
– нарушение ритма, при котором синусный узел не обеспечивает генерации сердечный сокращений с достаточной частотой и регулярностью, в значительной части случаев требующее имплантации искусственного водителя ритма.
Больные СССУ составляют около половины всех пациентов, нуждающихся в имплантации электрокардиостимулятора. Заболевание часто развивается у взрослых с приобретенным поражением миокарда (чаще всего в результате хронической ишемической болезни сердца), в процессе антиаритмической терапии, после хирургической коррекции пороков сердца, перенесенных инфекционных заболеваний, миокардитов. В ряде случаев наблюдается так называемый изолированный «идиопатический СССУ», в отсутствии каких-либо выявляемых нарушений. Часто встречаются семейные формы этого заболевания, которые могут наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу.
Гены, ответственные за развитие синдрома слабости синусного узла.
| ВАРИАНТ LQTS | ГЕН | ВОЗМОЖНОСТИ ДНК-ДИАГНОСТИКИ В РОССИИ |
| SSS 1 | SCN5A | Проводится |
| SSS 2 | HCN4 | Не проводится |
| SSS 3 | HCN2 | Не проводится |
Вы можете обратиться за проведением прямой ДНК-диагностики СССУ в медицинском центре Прима Медика. По результатам проведения ДНК-диагностики выдается письменное заключение врача-генетика с интерпретацией полученных результатов.
Зачем нужно медико-генетическое консультирование при СССУ?
Медико-генетическое консультирование при синдроме слабости синусного узла позволяет провести уточняющую диагностику, особенно в случае семейного накопления заболевания, а также оценить риск передачи СССУ детям, или риск повторного рождения ребенка с этим заболеванием.
Кроме наследственно обусловленных изолированных форм, синдром слабости синусного узла может сопровождать многие другие наследственные состояния (например, синдром удлиненного интервала QT, дисплазии соединительной ткани, атаксию Фридрейха, и др.), в ряде случаев СССУ может быть первым и/или наиболее ярким симптомом этих заболеваний. Консультация врача-генетика позволяет провести дифференциальную диагностику, в ряде случаев – выявить специфические факторы риска, скорректировать схему лечения.
Кроме того, пациенты с первичными формами СССУ нуждаются в консультации и длительном наблюдении врача-аритмолога. В нашем Центре существует Программа наблюдения семей с наследственными нарушениями сердечного ритма.